La maladie que tu as Léo, c'est l'amyotrophie spinale infantil. Dès que ta maman m'a appelé pour faire des recherches, j'ai passé toute une nuit pour connaitre ce mal qui s'appelle la maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère. Ses effets sont constatés pendant les six premiers mois de vie, et affectent souvent les enfants avant même la naissance enfin tout dépend de quels types de maladie car il en existe 4 jusqu'à présent.
Sachez brave gens, que cette maladie génétique est une maladie rare mais qui ne doit pas être sur le banc de touche pour autant. Le terme amyotrophie spinale désigne plusieurs troubles neuromusculaires ayant la même origine, mais se manifestant à des âges et à des degrés divers. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive qui touche indifféremment filles et garçons. Une forme de myopathie!
Il n'existe actuellement aucun remède à cette maladie, ni traitement en vue de stopper la progression. Seuls des soins médicaux et une thérapie physique peuvent contribuer à en prévenir les complications et à assurer la meilleure qualité de vie possible aux personnes qui en sont atteintes. En France, on estime maintenant qu'environ 1 personne sur 40 est porteuse de cette maladie (tous types infantiles confondus). Les chances pour que deux porteurs se rencontrent sont donc sérieuses, même s'il n'y a pas d'antécédents dans les deux familles. Mathématiquement, la probabilité pour deux porteurs de se rencontrer est ainsi de 1/1600, et ensemble ils ont un risque de 1/4 d'avoir un enfant malade ce qui correspond effectivement à peu près (1/6400) à la proportion d'incidence de l'amyotrophie spinale (tous types infantiles confondus) d'environ une naissance sur 6000.
Notre but est informer pour mieux lutter !!!!
Sachez brave gens, que cette maladie génétique est une maladie rare mais qui ne doit pas être sur le banc de touche pour autant. Le terme amyotrophie spinale désigne plusieurs troubles neuromusculaires ayant la même origine, mais se manifestant à des âges et à des degrés divers. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive qui touche indifféremment filles et garçons. Une forme de myopathie!
Il n'existe actuellement aucun remède à cette maladie, ni traitement en vue de stopper la progression. Seuls des soins médicaux et une thérapie physique peuvent contribuer à en prévenir les complications et à assurer la meilleure qualité de vie possible aux personnes qui en sont atteintes. En France, on estime maintenant qu'environ 1 personne sur 40 est porteuse de cette maladie (tous types infantiles confondus). Les chances pour que deux porteurs se rencontrent sont donc sérieuses, même s'il n'y a pas d'antécédents dans les deux familles. Mathématiquement, la probabilité pour deux porteurs de se rencontrer est ainsi de 1/1600, et ensemble ils ont un risque de 1/4 d'avoir un enfant malade ce qui correspond effectivement à peu près (1/6400) à la proportion d'incidence de l'amyotrophie spinale (tous types infantiles confondus) d'environ une naissance sur 6000.
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